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订做优生宝宝不是梦

2019.12.05 来源: 浏览:0次

过去,生儿育女就像是一场赌注,没有人能够确保孩子是否能够健康成长。而今,在人类基因图谱渐趋完整之后,透过日新月异的产前基因诊断技术,有超过三百种的基因遗传性疾病,甚至能够在胚胎着床前阶段就可以诊断出来! 胚胎着床前基因诊断技术 (PGD)彷佛为人们开启了一扇希望之窗, 订做一个优生宝宝 似乎不再是梦想!

救命宝宝诞生

美国

‧全球首例的救命宝宝是在12年前诞生,当时一位名叫莫莉的美国小女孩,因为一出生就罹患了范康尼症候群先天代谢疾病,医师诊断她活不过10岁,而唯一治疗的方法,就是取得基因相似的人所捐赠的骨髓。

没有兄弟姐妹且找不到适合骨髓的莫莉,病情一天天恶化。

直到2000年8月,莫莉的母亲在医疗团队的协助下,成功生下莫莉的弟弟亚当,当时6岁半的莫莉成功从亚当的脐带血中,取得能够救治其病症的干细胞进行移植。

台湾‧今年2月,台湾首位也是亚洲第一位 救命宝宝 诞生。一对夫妇因为不忍罹患地中海贫血的两岁儿子,每天挨针治疗近10小时,两年前到台大医院寻求协助。台大医疗团队运用胚胎着床前基因诊断技术,挑选出夫妇的健康胚胎植入妈妈子宫,顺利产下一名健康女婴,透过女婴的脐带血有九成的机会能够治愈哥哥的疾病。

认识篇

每年有3%的先天性异常宝宝诞生

孕育新生命是一件多么美好的事,即使在怀孕期间可能面对身型、样貌,乃至饮食、生活习惯的改变,准妈妈们也都甘之如饴,只要能够生下健康宝宝,什么都值得!然而,不论在产前或待产期间如何的谨慎小心,新生命仍有可能受到基因突变、遗传性疾病的影响。根据医学统计,每年出生的新生儿当中,就有2~3%患有先天性异常的宝宝,是在毫无预警的情况下生出来的。

优点:高危险遗传疾病夫妻的曙光

对于有基因疾病病史的家庭来说,一个新生命的诞生可能带来的是沉重的心理与经济负担。为了避免生出患有重症的下一代,有越来越多的科技投入产前诊断的领域。台湾大学附设医院基因医学部暨妇产部主治医师苏怡宁表示,部分的重大疾病或胎儿异常虽然已经可以在产检时诊断出来,但这时候家属就得面对终止妊娠与否的天人交战与心理挣扎。

因此,如果能够将基因诊断之技术及战场提前到胚胎着床前阶段,相信就能够缓解这样的困境。 胚胎着床前基因诊断技术 (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)对于带有高危险遗传疾病的夫妻而言,彷佛是一道幸福曙光,让这些夫妻也有机会生下健康宝宝。

缺点:引发伦理争议

透过这项技术,甚至可以为已经产下第一胎重症宝宝的家庭, 订做一个救命宝宝 ,利用第二个宝宝的脐带血来救治罹患重症的兄姐。不过,这项医学上的重大突破,却也引起人们的广泛讨论与对伦理的争论不休。人们开始假设,也许会有更多的夫妻,会希望透过这项技术,为自己量身订做一个优生宝宝。但其实,美国遗传基因机构(Genesis Genetics Institute,GGI)创办人马克休斯教授表示,订做救命宝宝还需要天时、地利、人和等因素的配合,因为从开始进行PGD检测到顺利生下宝宝,至少需要超过1年以上的时间,是否能够顺利救治患病的兄姐,还得视兄姐的病情而定。

Doctor's said:勿自行评估带因风险

苏怡宁医师以台大 救命宝宝 计划为例,虽然这对夫妻都不是地中海贫血症患者,但因为带有致病基因,其子女皆有二分之一的机会带因,四分之一的机会在出生后即患病,四分之一的机会能够正常存活。

而隐性遗传疾病的带因者,在临床上皆没有症状,不易察觉,这类情况透过家族史通常是问不出来的。而血友病患者则可能会有隔代或是远亲遗传的案例,也因此,他特别提醒,千万不要自行评估自己带有基因遗传疾病的风险,在接受任何检测之前,建议进一步接受专业之遗传咨询。

高风险族群

那么,哪些人才是所谓的高危险群?苏怡宁医师说,如果夫妻任何一方的家族曾产下患有先天性异常儿,或是家族中曾有人患有其它特殊疾病(罕见疾病)者,建议在准备怀孕前先到遗传门诊接受专业咨询,再针对个别情况,选择合适的检测策略。

原理篇

基因诊断技术原理

胚胎着床前基因诊断技术 的原理,是透过人工生殖技术(IVF),让卵子在体外受精后进行培养,待胚胎分裂至八个细胞之后,从中抽取单一细胞进行检查,并区分出带有基因遗传疾病的胚胎,再将健康的胚胎植入母亲的子宫继续怀孕。

值得留意的是,这项技术必须结合IVF人工生殖技术,接受检测者,即使能够自然受孕,也必须进行IVF。

检测为非带因的胚胎,在植入子宫后,并非百分之百能够着床成功。而进行一次的PGD检测费用,保守估计需要20万元以上。因此,马克休斯教授表示, 订做一个优生宝宝 事实上并非想象中的那么简单。

抽取原生细胞检测

卵子受精后,会从一个细胞分裂成两个细胞,接着再分裂成四个细胞,约受精后第三天会分裂至八个细胞,马克休斯教授表示,此时所有的细胞都是原生细胞,各细胞还未决定它们的功能与角色(变成器官或是血管 ),因此,从中抽取任一细胞并不会造成日后胎儿的生理缺陷,这个原理就与同卵双胞胎,在胚胎分裂之后仍然能够形成两个独立的生命个体是相同的。

量身订做的基因检测技术

PGD技术单次可以检测出多少种疾病呢?马克休斯教授表示,理论上,一对夫妻有可能同时带有好几种遗传性疾病的基因,而PGD技术目前已经可以做到能够同时检测多种疾病。但是,苏怡宁医师表示,目前已知的基因疾病有六千多种,在没有经过医师的专业评估之前,进行检测就如同大海捞针,因此,这项技术可说是 量身订做 的。

他进一步解释说,针对显性遗传疾病(例如玻璃娃娃、小脑萎缩症等)、性联遗传疾病(如血友病、肾上腺白质退化症等)以及隐性遗传疾病(例如海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症等)所选择检测的技术及策略就有所不同。

成功率:掌握黄金168小时

抽取出来的细胞,必须在24小时内完成基因疾病检测,并在检测完成后的24小时内,将不带有基因遗传疾病的胚胎重新植入母亲的子宫,从受精到检测到植回子宫,理想状态是在5天内完成。马克修斯教授表示,从受精到着床的时间不能超过7天,这与女性的生理周期有关,超过7天子宫内没有胚胎着床,就被视为此次受孕不成功,卵巢会开始新的生理周期,再次排卵,因而会降低胚胎的着床率。

筛检率:可检测超过300种疾病

在当年参予全球首例救命宝宝计划的马克休斯教授表示,如果父母知道自己本身是带因者,就不会希望下一代和自己承受同样的苦。在人类基因图谱日趋完整之后,目前透过PGD技术,已经有超过300种的基因遗传疾病,能够在胚胎着床前就诊断出来,这也使得人们产下带有先天性基因遗传疾病宝宝的机率大大的降低。

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